As sete características que Mendel avaliou em suas plantas de ervilha foram, cada uma, expressas como uma das duas versões, ou traços. Mendel deduziu de seus resultados que cada indivíduo tinha duas cópias discretas da característica que são passadas individualmente para os descendentes. Nós agora chamamos esses genes de duas cópias, que são carregados nos cromossomos. A razão pela qual temos duas cópias de cada gene é que herdamos uma de cada pai.
De fato, são os cromossomos que herdamos e as duas cópias de cada gene estão localizadas em cromossomos pareados. Lembre-se de que, na meiose, esses cromossomos são separados em gametas haploides. Essa separação, ou segregação, dos cromossomos homólogos significa também que apenas uma das cópias do gene é movida para um gameta.
Para casos em que um único gene controla uma única característica, um organismo diploide possui duas cópias genéticas que podem ou não codificar a mesma versão dessa característica. Por exemplo, um indivíduo pode portar um gene que determina a cor da flor branca e um gene que determina a cor da flor violeta. Variantes gênicas que surgem por mutação e existem nas mesmas localizações relativas em cromossomos homólogos são chamadas de alelos . Mendel examinou a herança de genes com apenas duas formas alélicas, mas é comum encontrar mais de dois alelos para qualquer gene em uma população natural.
Dois alelos para um dado gene em um organismo diploide são expressos e interagem para produzir características físicas. Os traços observáveis expressos por um organismo são referidos como seu fenótipo . A composição genética subjacente de um organismo, consistindo tanto dos alelos fisicamente visíveis quanto dos não expressos, é chamada de genótipo.
Os experimentos de hibridação de Mendel demonstram a diferença entre fenótipo e genótipo. Por exemplo, os fenótipos que Mendel observou em seus cruzamentos entre plantas de ervilha com diferentes características estão ligados aos genótipos diploides das plantas em P, F 1 e F 2.gerações. Vamos usar um segundo traço que Mendel investigou, cor da semente, como exemplo. A cor da semente é governada por um único gene com dois alelos. O alelo da semente amarela é dominante e o alelo da semente verde é recessivo.
Quando as plantas de reprodução verdadeira foram fertilizadas cruzadamente, em que um dos progenitores tinha sementes amarelas e um tinha sementes verdes, todos os descendentes híbridos F 1 tinham sementes amarelas. Ou seja, os descendentes híbridos eram fenotipicamente idênticos aos progenitores verdadeiros com sementes amarelas. No entanto, sabemos que o alelo doado pelos pais com sementes verdes não foi simplesmente perdido porque reapareceu em alguns descendentes de F 2 ( Figura ). Portanto, o F 1 plantas devem ter sido genotipicamente diferentes do genitor com sementes amarelas.
As plantas P que Mendel usou em seus experimentos eram homozigotas para o traço que ele estava estudando. Organismos diploides que são homozigotos para um gene têm dois alelos idênticos, um em cada um dos seus cromossomos homólogos. O genótipo é frequentemente escrito como YY ou yy , para o qual cada letra representa um dos dois alelos no genótipo.
O alelo dominante é capitalizado e o alelo recessivo é minúsculo. A letra usada para o gene (cor da semente, neste caso) é geralmente relacionada à característica dominante (alelo amarelo, neste caso, ou ” Y “). As plantas de ervilha parental de Mendel sempre se mostraram verdadeiras porque ambos os gametas produzidos possuíam o mesmo alelo.
Quando as plantas P com características contrastantes foram fecundadas, todos os descendentes heterozigota para a característica contrastante, significando que seu genótipo tinha alelos diferentes para o gene que está sendo examinado. Por exemplo, as plantas amarelas F 1 que receberam um alelo Y do seu progenitor amarelo e um alelo y do seu progenitor verde tinham o genótipo Yy .
Nossa discussão sobre organismos homozigotos e heterozigotos nos leva a explicar por que a descendência heterozigótica F 1 era idêntica a um dos pais, em vez de expressar ambos os alelos. Em todas as sete características da ervilha-planta, um dos dois alelos contrastantes foi dominante, e o outro foi recessivo. Mendel chamou o alelo dominante de fator unitário expresso; o alelo recessivo foi referido como o fator de unidade latente.
Agora sabemos que esses chamados fatores de unidade são, na verdade, genes em cromossomos homólogos. Para um gene que é expresso em um padrão dominante e recessivo, os organismos homozigotos dominantes e heterozigotos parecerão idênticos (ou seja, terão genótipos diferentes, mas o mesmo fenótipo), e o alelo recessivo somente será observado em indivíduos homozigotos recessivos ( Tabela).
| Correspondência entre Genótipo e Fenótipo para uma Característica Recessiva Dominante. | |||
|---|---|---|---|
| Homozigoto | Heterozigoto | Homozigoto | |
| Genótipo | YY | Aa | yy |
| Fenótipo | amarelo | amarelo | verde |
A lei da dominância de Mendel afirma que, em um heterozigoto, uma característica ocultará a presença de outra característica para a mesma característica. Por exemplo, ao cruzar plantas de flor violeta de reprodução verdadeira com plantas de flor branca de reprodução verdadeira, todas as crias eram de flor violeta, embora todas tivessem um alelo para violeta e um alelo para branco.
Em vez de ambos os alelos contribuírem para um fenótipo, o alelo dominante será expresso exclusivamente. O alelo recessivo permanecerá latente, mas será transmitido aos descendentes da mesma maneira que o alelo dominante é transmitido. O traço recessivo só será expresso por descendentes que tenham duas cópias desse alelo ( Figura ), e esses descendentes se reproduzirão quando forem autotripados.
Quando a fertilização ocorre entre dois progenitores reprodutores que diferem apenas pela característica em estudo, o processo é chamado de cruz mono – híbrido , e os descendentes resultantes são chamados mono-híbridos. Mendel realizou sete tipos de cruzamentos mono-híbridos, cada um envolvendo traços contrastantes para diferentes características.
Desses cruzamentos, todos os descendentes de F 1 tiveram o fenótipo de um dos genitores, e os descendentes de F 2 tiveram uma razão fenotípica de 3: 1. Com base nesses resultados, Mendel postulou que cada um dos pais no cruzamento monoíbrido contribuiu com um dos dois fatores unitários pareados para cada filho, e todas as combinações possíveis de fatores unitários foram igualmente prováveis.
Os resultados da pesquisa de Mendel podem ser explicados em termos de probabilidades, que são medidas matemáticas de probabilidade. A probabilidade de um evento é calculada pelo número de vezes que o evento ocorre dividido pelo número total de oportunidades para o evento ocorrer. Uma probabilidade de um (100 por cento) para algum evento indica que é garantido que ele ocorra, enquanto uma probabilidade de zero (0 por cento) indica que é garantido que não ocorrerá, e uma probabilidade de 0,5 (50 por cento) significa que ele tem chance igual de ocorrer ou não ocorrer.
Para demonstrar isso com um cruzamento mono-híbrido, considere o caso de plantas de ervilha reprodutoras verdadeiras com sementes amarelas versus verdes. A cor dominante da semente é amarela; portanto, os genótipos parentais foram YY para as plantas com sementes amarelas e yy para as plantas com sementes verdes.
Um quadrado de Punnett , inventado pelo geneticista britânico Reginald Punnett, é útil para determinar as probabilidades porque é desenhado para prever todos os resultados possíveis de todos os possíveis eventos de fertilização aleatória e suas freqüências esperadas. Figura mostra um quadrado de Punnett para um cruzamento entre uma planta com ervilhas amarelas e outra com ervilhas verdes. Para preparar um quadrado de Punnett, todas as combinações possíveis dos alelos parentais (os genótipos dos gametas) são listadas na parte superior (para um pai) e no lado (para o outro pai) de uma grade.
As combinações de gametas de óvulos e espermatozoides são então feitas nas caixas da tabela com base na qual os alelos se combinam. Cada caixa representa então o genótipo diplóide de um zigoto, ou óvulo fertilizado. Como cada possibilidade é igualmente provável, as razões genotípicas podem ser determinadas a partir de um quadrado de Punnett. Se o padrão de herança (dominante e recessivo) é conhecido, as razões fenotípicas podem ser inferidas também. Para um cruzamento mono híbrido de dois pais reprodutores, cada pai contribui com um tipo de alelo. Neste caso, apenas um genótipo é possível no F1 prole. Todos os filhos são Yy e têm sementes amarelas.
Quando as crias F 1 são cruzadas entre si, cada uma tem uma probabilidade igual de contribuir com um Y ou y com a descendência F 2 . O resultado é uma probabilidade de 1 em 4 (25 por cento) de ambos os pais contribuírem com um Y , resultando em um filhote com um fenótipo amarelo; uma probabilidade de 25 por cento de pai A contribuindo com um Y e pai B ay , resultando em descendentes com um fenótipo amarelo; uma probabilidade de 25 por cento do pai A contribuindo com y e o pai B a Y , resultando também em um fenótipo amarelo; e um (25 por cento) probabilidade de ambos os pais contribuindo com um y, resultando em um fenótipo verde.
Ao contar todos os quatro desfechos possíveis, há uma probabilidade de 3 em 4 de descendentes com o fenótipo amarelo e uma probabilidade de 1 em 4 de descendentes com o fenótipo verde. Isso explica por que os resultados da geração F 2 de Mendel ocorreram em uma proporção fenotípica de 3: 1. Usando um grande número de cruzamentos, Mendel conseguiu calcular probabilidades, descobriu que elas se encaixam no modelo de herança e as usam para prever os resultados de outros cruzamentos.
Observando que plantas de ervilha reprodutoras verdadeiras com características contrastantes deram origem a gerações F 1 que todas expressaram a característica dominante e as gerações F 2 que expressaram as características dominantes e recessivas na proporção de 3: 1, Mendel propôs a lei da segregação . Esta lei estabelece que os fatores unitários pareados (genes) devem segregar igualmente em gametas, de modo que os descendentes tenham igual probabilidade de herdar um dos fatores. Para o F 2Geração de um cruzamento mono-híbrido, as seguintes três possíveis combinações de genótipos resultam: homozigoto dominante, heterozigoto, ou homozigoto recessivo.
Como os heterozigotos podem surgir de duas vias diferentes (recebendo um alelo dominante e um recessivo de cada um dos pais) e porque heterozigotos e indivíduos homozigotos dominantes são fenotipicamente idênticos, a lei apóia a relação fenotípica observada de Mendel de 3: 1. A igualdade de segregação dos alelos é a razão pela qual podemos aplicar o quadrado de Punnett para prever com precisão os filhos de pais com genótipos conhecidos. A base física da lei de segregação de Mendel é a primeira divisão da meiose na qual os cromossomos homólogos com suas diferentes versões de cada gene são segregados em núcleos-filhos.Figura ).
Além de predizer a prole de um cruzamento entre pais homozigotos ou heterozigotos conhecidos, Mendel também desenvolveu uma maneira de determinar se um organismo que expressava uma característica dominante era um heterozigoto ou um homozigoto. Chamada de cruz de teste , esta técnica ainda é usada por criadores de plantas e animais.
Em uma cruz de teste, o organismo de expressão dominante é cruzado com um organismo homozigótico recessivo para a mesma característica. Se o organismo de expressão dominante é um homozigoto, então todos os descendentes de F 1 serão heterozigotos expressando o traço dominante ( Figura ). Alternativamente, se o organismo de expressão dominante é um heterozigoto, a prole F 1 exibirá uma proporção de 1: 1 de heterozigotos e homozigotos recessivos (Figura ). O teste cruzado valida ainda mais o postulado de Mendel de que os pares de fatores unitários segregam igualmente.
Nas plantas de ervilha, as ervilhas redondas ( R ) dominam as ervilhas enrugadas ( r ). Você faz um teste cruzado entre uma planta de ervilha com ervilhas enrugadas (genótipo rr ) e uma planta de genótipo desconhecido que tem ervilhas redondas. Você acaba com três plantas, todas com ervilhas redondas. A partir desses dados, você pode dizer se a planta-mãe é homozigota dominante ou heterozigótica?
Veja também:
A lei de Mendel da segregação (lei do sortimento independente) independente afirma que os genes não se influenciam no que diz respeito à classificação de alelos em gametas, e todas as combinações possíveis de alelos para cada gene têm a mesma probabilidade de ocorrer.
Uma variedade independente de genes pode ser ilustrada pelo cruzamento diíbrido , um cruzamento entre dois progenitores verdadeiros que expressam características diferentes para duas características. Considere as características da cor da semente e da textura da semente para duas plantas de ervilha, uma que tenha sementes enrugadas, verdes ( rryy ) e outra que tenha sementes redondas e amarelas ( RRYY ). Porque cada progenitor é homozigótica, a lei de segregação indica que os gâmetas para o verde-enrugado planta todos são rye os gametas da planta amarela-redonda são todos RY . Portanto, todos os filhos da geração F 1 são RrYy ( Figura ).
Nas plantas de ervilha, as flores roxas ( P ) dominam o branco ( p ), e as ervilhas amarelas ( Y ) dominam o verde ( y ). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos de um cruzamento entre PpYY e ppYy plantas de ervilha? Quantas praças você precisaria para completar uma análise do quadrado de Punnett dessa cruz?
Os gametas produzidos pelos indivíduos F 1 devem ter um alelo de cada um dos dois genes. Por exemplo, um gameta poderia obter um alelo R para o gene da forma de semente e um alelo Y ou y para o gene da cor da semente.
Não pode obter um alelo R e um r ; cada gameta pode ter apenas um alelo por gene. A lei do sortimento independente afirma que um gameta no qual um alelo r é classificado teria a mesma probabilidade de conter um alelo Y ou y . Assim, existem quatro gâmetas igualmente prováveis que podem ser formados quando o RrYy heterozigoto é auto-cruzadas, como se segue: RY, rY , Ry e ry .
Organizando estes gametas ao longo do topo e à esquerda de um quadrado de 4 × 4 Punnett ( Figura ) nos dá 16 combinações genotípicas igualmente prováveis. Destes genótipos, encontramos uma relação fenotípica de 9-redondo-amarelo: 3-redondo-verde: 3 enrugado-amarelo: 1 enrugado-verde ( Figura ). Estas são as proporções que esperamos, assumindo que realizamos os cruzamentos com um tamanho de amostra grande o suficiente.
A base física para a lei do sortimento independente também está na meiose I, na qual os diferentes pares homólogos se alinham em orientações aleatórias. Cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomos paternos e maternos (e, portanto, os genes neles), porque a orientação das tetrads no plano da metáfase é aleatória ( Figura ).
Quando a reprodução verdadeira, ou homozigotos, indivíduos que diferem para uma determinada característica são cruzados, todos os descendentes serão heterozigotos para essa característica. Se as características forem herdadas como dominantes e recessivas, todas as descendentes F 1 exibirão o mesmo fenótipo que o genitor homozigoto para a característica dominante.
Se esses filhotes heterozigotos forem autodirigidos, a descendência F 2 resultante terá a mesma probabilidade de herdar gametas portadores da característica dominante ou recessiva, dando origem a filhotes dos quais um quarto são homozigotos dominantes, metade são heterozigotos e um quarto são homozigotos recessivos. . Como os indivíduos homozigotos dominantes e heterozigotos são fenotipicamente idênticos, as características observadas no F 2 prole exibirá uma proporção de três dominantes para um recessivo.
Mendel postulou que os genes (características) são herdados como pares de alelos (características) que se comportam em um padrão dominante e recessivo. Os alelos segregam em gametas, de tal modo que cada gameta tem a mesma probabilidade de receber um dos dois alelos presentes em um indivíduo diploide. Além disso, os genes são classificados em gametas independentemente uns dos outros. Isto é, em geral, os alelos não são mais propensos a segregar em um gameta com um alelo particular de outro gene.
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