Neste artigo vamos discutir sobre: - 1. Definição de Epistasia 2. Tipos de Epistasia 3. Epistasia em Drosophila 4. Epistasia e Grupos Sanguíneos no Homem.
Devido ao fenômeno da dominância, um alelo recessivo permanece obscuro no híbrido. Mas quando dois genes diferentes que não são alelos, ambos afetam o mesmo caráter de tal forma que a expressão de um mascara, inibe ou suprime a expressão do outro gene, é chamado de epistasia. Dizem que o gene que suprime é epistático e o gene que permanece obscuro é hipostático.
Em aves de capoeira aves brancas pertencem a duas variedades diferentes, nomeadamente leghorns brancos ou brancos Wyandotte. Experimentos revelam que o gene da plumagem branca das leghorns brancas é dominante sobre o gene da plumagem colorida de variedades coloridas. Mas o gene da plumagem branca dos Wyandotte brancos é recessivo para o gene da plumagem colorida de variedades coloridas.
Portanto, o gene que produz plumagem branca em leghorns brancos é diferente do gene da plumagem branca em Wyandotte branco. Um cruzamento entre uma legorne branca e um branco Wyandotte dá um F 1 de pássaros brancos com pequenas manchas escuras. Quando essas aves são endogâmicas, a progênie F 2 segrega na proporção de 13 aves brancas para 3 coloridas.
O experimento é explicado abaixo, postulando dois genes C e I para as leghorns brancas:
Um tabuleiro de damas para os 16 fenótipos e genótipos dos F 2 aves indica que apenas três dos dezasseis genótipos, que é IICC, IICC, IICC produzir aves coloridas. As leghorns brancas obviamente contêm um gene I, que no estado dominante inibe ou suprime a expressão do gene C de cor dominante, resultando em plumagem branca.
Os alelos recessivos do gene inibidor (ii) produzem pássaros coloridos devido à expressão do gene C. Em outras palavras, o gene I é epistático ao gene C. Este é um caso de epistasia dominante, porque mesmo um alelo dominante do gene I é capaz de expressar em si.
Epistasia devido a genes recessivos é chamada de epistasia recessiva. Nos camundongos, o albinismo (bata branca) é produzido por um gene recessivo aa. Existe um gene B diferente, que no estado dominante (BB e Bb) produz uma coloração cinza chamada cutia, e quando recessivo (bb) leva à coloração do pelo preto.
O gene recessivo do albinismo (aa) é considerado epistático para o gene da cutia (BB e Bb), e também para o seu alelo recessivo homozigoto (bb) para o preto. A presença do alelo dominante (AA) do gene epistático permite a expressão do gene B de modo que as cores de agasalhos (BB e Bb) e preto (bb) possam ser produzidas (Fig. 2.2).
A proporção 9: 3: 4 obtida é uma modificação do clássico 9: 3: 3: 1, no qual as duas últimas classes (3: 1) são fenotipicamente idênticas e, portanto, somadas. Nos seres humanos também o gene recessivo do albinismo mostra epistasia de maneira semelhante. O efeito epistático geralmente é apenas em uma direção, de um par de genes particular para outro.
Existem dois mutantes de asa recessiva em Drosophila: apterous (ap) que produz pequenas asas grossas em vez das asas transparentes normais; o outro chamado cúbito interrompe (ci), o que causa uma pequena interrupção na quarta veia longitudinal (Fig. 2.3). Quando os dois mutantes são usados em um cruzamento diíbrido, a progênie F 2segrega na proporção de 9 veias normais: 3 veias interrompidas: 4 asa apterosa.
Na cruz acima, a presen do gene mutante homozigico recessivo para a asa apterosa (ap / ap) marca a express do gene para a veia interrompida.
No sistema de grupo sanguíneo ABO, uma pessoa com grupo sanguíneo A tem antígeno A na superfície dos glóbulos vermelhos; um grupo sanguíneo B tem antigênio B: uma pessoa AB possui antigênios A e B, enquanto o tipo O não possui antigênio A nem B. Os antígenos são controlados por um gene autossômico I (iso-hemaglutinina) que possui múltiplos alelos. Assim, I A controla o antigênio A, I B controla o antigênio B. O alelo recessivo i não produz antígeno e resulta no fenótipo O.
Certas proteínas presentes no soro sanguíneo de uma pessoa mostram uma relação precisa com o antígeno eritrocitário. Estas proteínas são as aglutininas ou anticorpos. Assim, o soro de um indivíduo com grupo sanguíneo A tem anticorpos contra o antígeno B, enquanto o soro de um grupo sanguíneo B é anti-A. Em pessoas com grupo sanguíneo AB, onde ambos os antígenos A e B estão presentes, o soro não tem nem anticorpo A nem B; indivíduos com grupo sanguíneo O têm ambos os tipos de anticorpos.
Verificou-se que há um outro gene de H, que controla a produção de uma substância precursora de H. Em pessoas do tipo sanguíneo A, possuindo o gene de I Um , H precursor é convertido em antigênio A sob o controlo do gene I Uma . Da mesma forma, quando o gene I Bestá presente, H é convertido em antígeno B.
Na presença do alelo recessivo i em pessoas do tipo O, o precursor H não é convertido e permanece como tal no sangue. Pode ser aglutinado por anti-H ou por tais substâncias como um extrato das sementes de uma planta ou sangue de enguia. Em pessoas de grupos sanguíneos heterozigóticos tais como I A / j ou I B / i apenas uma parte da substância H que não é convertida é aglutinada.
Em pessoas AB, também não há aglutinação da substância H. Descobriu-se que a maioria dos seres humanos são homozigotos (HH) para o gene H, poucos são heterozigotos (Hh) e muito raramente um indivíduo homozigótico recessivo (hh) é encontrado e não pode produzir qualquer substância H.
Tal pessoa pode ter qualquer fenótipo de grupo sanguíneo do sistema ABO, mas seus glóbulos vermelhos não são aglutinados por anti-A, anti-S, anti-H. Descoberto pela primeira vez em Bombaim, na Índia, uma pessoa homozigótica recessiva (hh) mostra o fenótipo de Bombaim. Demonstra a ação epistatica do gene de hh sobre o gene de I.
O traço secretor em humanos também mostra o efeito epistático dos genes. Assim como os glóbulos vermelhos carregam antígenos em sua superfície, a maioria das pessoas tem esses antígenos em uma forma solúvel em água em algumas secreções do corpo, como saliva, suco gástrico, fluidos do nariz, olhos e glândulas mamárias das fêmeas. Esses indivíduos são conhecidos como secretores. Em algumas pessoas, independentemente do grupo sanguíneo presente, não há antígenos nas secreções corporais. Eles são conhecidos como não-secretores.
O traço secretor é devido a um gene autossômico dominante Se, cujo alelo recessivo sd resulta em um não-secretor. O padrão de herança diíbrida do traço secretor e dos grupos sanguíneos foi estudado em um grande número de famílias. As uniões entre dois duplos heterozigotos para ambos os grupos sanguíneos e traço secretor, ou seja, I Um iSese x I Um iSese ou I B iSese X i B iSese fenótipos da progênie mostra na proporção de 9: 7 indicando interacção epistática de genes.
O tabuleiro de xadrez mostra que há 9 indivíduos que mostram ambos os fenótipos dominantes (secreções do grupo sanguíneo A), 3 secretores do tipo 0 e 4 não-secretores. Os dados indicam interação epistática de genes.
Referência:
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