O que é Deriva Genética

O que é deriva genética? Digamos que você tenha uma população de 5.000 pessoas. Isso faz 10.000 cópias de cada gene. Imagine um gene em que 3.000 dessas cópias são de um tipo ou alelo específico. Na próxima geração, não haverá necessariamente exatamente 3.000 cópias novamente. Pode haver 3.050 ou 2.960 cópias. Alguns gametas são escolhidos aleatoriamente dentre todos os gametas possíveis que poderiam ter sido usados. Isto é um pouco como jogar uma moeda, e 100 lançamentos de moedas raramente produzem exatamente 50 cabeças.

A seleção natural acontece quando os indivíduos desenvolvidos a partir de certos gametas são mais propensos a sobreviver e se reproduzir. A deriva genética, junto com a mutação e a recombinação, produz aleatoriamente os gametas nos quais a seleção pode atuar. Ou, se não houver seleção, as frequências alélicas podem mudar apenas por mutação e desvio genético.

A deriva genética faz muita diferença na evolução? Em algumas gerações a freqüência alélica aumenta, em outras gerações ela desce. A longo prazo, os dois se cancelam. Mas se uma frequência alélica chegar a zero, a próxima geração de deriva genética não poderá cancelar isso. Esse alelo permanece extinto, a menos que apareça novamente por mutação.

Assim, a deriva genética pode ser importante para determinar se uma nova mutação é perdida, ou se ela se torna comum o suficiente para a seleção determinar seu destino. Em teoria, numa população suficientemente pequena, a deriva genética também poderia ser importante, mesmo para os alelos comuns. O efeito da deriva genética ao longo de um determinado período diminui exponencialmente com o aumento do tamanho da população ( Figura 1 ).

A deriva genética pode ser testada no laboratório? Em um experimento, Peter Buri desenvolveu mais de 100 populações de Drosophila , escolhendo aleatoriamente apenas oito machos e oito fêmeas para se reproduzir em cada uma das 19 gerações. Todas as populações começaram com uma frequência de 50% de uma mutação da cor dos olhos.

Em metade das populações, a frequência alélica subiu, pela metade caiu. Em outras palavras, o alelo não estava sob seleção, permitindo-lhe testar a deriva genética. Segundo a teoria da deriva genética, a variância na freqüência alélica através das populações deve aumentar por um fator de p (1 – p ) / 2 N cada geração, onde p é a freqüência atual e Né o tamanho da população. Buri traçou a mudança na frequência alélica como uma função de p , e obteve uma curva com a forma correta, mas para Ne = 11,5 em vez de N = 16. Ne é chamado de ‘tamanho efetivo da população’. O fato de ser baixo significa que as frequências alélicas mudaram mais rápido que o esperado.

Se você coletar dois indivíduos da mesma população, o número médio de diferenças de sequência nos locais de deriva deve ser de 4 μN , onde μ é a taxa de mutação, que pode ser medida independentemente. Quando fazemos isso para mutações que pensamos serem neutras, calculamos tamanhos efetivos de população que são muito mais baixos do que esperávamos. Além disso, o alcance em tamanhos efetivos de população em diferentes espécies também é muito menor do que esperávamos.

Se o tamanho de uma população flutua ao longo do tempo, a deriva genética é dominada pelo menor tamanho (gargalo) que a população experimenta. O tamanho efetivo da população também é menor se o sucesso aleatório ocorrer em “jackpots” raros de muitos descendentes sobreviventes de uma só vez, ao invés de um sucesso mais freqüente em produzir um número menor de descendentes sobreviventes.

Talvez o mais importante, mesmo que uma mutação não tenha efeito sobre o condicionamento físico, pode estar no mesmo cromossomo que outras mutações que o fazem.

Há tanto a seleção de base contra as mutações deletérias ligadas, quanto a “seleção de caronas” na seleção positiva para mutações benéficas ligadas. As frequências alélicas podem mudar muito mais rapidamente ao longo do tempo devido à ligação a locais selecionados do que à deriva genética, criando um tamanho populacional aparentemente baixo.

Quando uma população passa por um gargalo, a seleção em sites vinculados pode ser especialmente importante. A maioria das populações carrega muitas mutações deletérias recessivas, cada uma das quais é rara. Durante um súbito gargalo, um pequeno número dessas mutações se torna muito mais comum.

A endogamia agora cria homozigotos com duas cópias da mutação. Isso geraria muita seleção de plano de fundo em outros sites no mesmo cromossomo. Por exemplo, se a mutação da cor dos olhos de Buri estivesse na mesma cópia cromossômica de uma mutação recessiva, a seleção tornaria as duas mutações menos comuns. Se a mutação da cor dos olhos estivesse na outra cópia desse cromossomo, a seleção tornaria isso mais comum.

A endogamia agora cria homozigotos com duas cópias da mutação. Isso geraria muita seleção de plano de fundo em outros sites no mesmo cromossomo. Por exemplo, se a mutação da cor dos olhos de Buri estivesse na mesma cópia cromossômica de uma mutação recessiva, a seleção tornaria as duas mutações menos comuns.

Se a mutação da cor dos olhos estivesse na outra cópia desse cromossomo, a seleção tornaria isso mais comum. A endogamia agora cria homozigotos com duas cópias da mutação. Isso geraria muita seleção de plano de fundo em outros sites no mesmo cromossomo. Por exemplo, se a mutação da cor dos olhos de Buri estivesse na mesma cópia cromossômica de uma mutação recessiva, a seleção tornaria as duas mutações menos comuns. Se a mutação da cor dos olhos estivesse na outra cópia desse cromossomo, a seleção tornaria isso mais comum.

Talvez, mas a seleção em sites ligados também afeta alelos raros, sejam eles neutros ou sob seleção. Por exemplo, se uma nova mutação benéfica aparece aleatoriamente em um bom background genético ao invés de uma mutação ruim pode ser mais importante do que a deriva genética para determinar se esse alelo persiste.

Seria bom se isso não importasse. Nesse caso, os efeitos da seleção em genes ligados poderiam ser resumidos por um número, o tamanho efetivo da população Ne . Esse número pode não estar intimamente relacionado ao número real de indivíduos, mas as teorias matemáticas da deriva genética ainda poderiam funcionar. Mas, infelizmente, a aleatoriedade associada à recombinação tem diferentes propriedades matemáticas para a amostragem aleatória de gametas ( Figura 1).

Com seleção de fundo ou carona, se uma frequência de alelos aumentar em uma geração, é provável que aumente novamente na próxima. Isso ocorre porque a recombinação não mistura completamente as coisas a cada geração.

Com a deriva genética, o que acontece em uma geração não tem conexão com o que acontece na próxima. Gerações sucessivas de deriva genética geralmente anulam-se mutuamente, de modo que, a longo prazo, um alelo sofrendo deriva genética tem muito menos variação em seu sucesso do que se estivesse ligado a outros genes sob seleção.

Se a deriva genética não é importante, a evolução não depende muito do tamanho da população. As duas teorias também preveem diferentes distribuições de frequências alélicas. Pode haver muitas outras consequências que ainda não sabemos: a teoria da seleção em sites vinculados ainda está sendo elaborada.

Para testar isso diretamente em uma configuração como a de Buri, pode-se procurar uma correlação entre uma geração e a seguinte em termos da magnitude e direção da mudança na frequência alélica. Em populações naturais, há muitas evidências indiretas que apoiam a visão de que a seleção em locais interligados é mais importante que a deriva genética. Por exemplo, é muito difícil explicar por que os padrões de variação genética dependem tão pouco do tamanho da população e muito das diferenças na taxa de recombinação ao longo do cromossomo.