Mendel estudou traços com apenas um modo de herança em plantas de ervilha. A herança das características estudadas por ele seguiu o padrão relativamente simples de alelos dominantes e recessivos para uma única característica. Existem vários modos importantes de herança, descobertos após o trabalho de Mendel, que não seguem o modelo de gene único dominante e recessivo.
Alternativas para Dominância e Recessividade
Os experimentos de Mendel com plantas de ervilha sugerem que: 1) existem dois tipos de “unidades” ou alelos para cada gene; 2) os alelos mantêm sua integridade em cada geração (sem mistura); e 3) na presença do alelo dominante, o alelo recessivo é oculto, sem contribuição para o fenótipo.
Portanto, os alelos recessivos podem ser “transportados” e não expressos pelos indivíduos. Esses indivíduos heterozigotos são às vezes chamados de “portadores”. Desde então, estudos genéticos em outros organismos têm mostrado que existe muito mais complexidade, mas que os princípios fundamentais da genética mendeliana ainda são verdadeiros. Nas seções a seguir, consideramos algumas das extensões do mendelismo.
Dominância incompleta
Os resultados de Mendel, demonstrando que os traços são herdados como pares dominantes e recessivos, contradizem a visão naquele momento de que os descendentes exibiam uma mistura das características de seus pais.
No entanto, o fenótipo heterozigótico ocasionalmente parece ser intermediário entre os dois pais. Por exemplo, no snapdragon, Antirrhinum majus ( Figura), um cruzamento entre um genótipo homozigoto com flores brancas ( C W C W ) e um genitor homozigoto com flores vermelhas ( C R C R ) produzirá filhotes com flores rosa ( C R C W). (Observe que diferentes abreviaturas genotípicas são usadas para extensões mendelianas para distinguir esses padrões de dominância simples e recessividade).
Esse padrão de herança é descrito como dominância incompleta , significando que um dos alelos aparece no fenótipo no heterozigoto, mas não no exclusão do outro, que também pode ser visto. O alelo para flores vermelhas é incompletamente dominante sobre o alelo para flores brancas. No entanto, os resultados de um self-cross heterozigoto ainda podem ser previstos, assim como nos cruzamentos dominante e recessivo de Mendel.
Neste caso, a razão genotípica seria 1 C R C R : 2 C R C W : 1 C W CW , e a razão fenotípica seria 1: 2: 1 para vermelho: rosa: branco. A base para a cor intermediária no heterozigoto é simplesmente que o pigmento produzido pelo alelo vermelho (antocianina) é diluído no heterozigoto e, portanto, aparece rosa por causa do fundo branco das pétalas da flor.
Codominância
Uma variação na dominância incompleta é a codominância , na qual ambos os alelos para a mesma característica são expressos simultaneamente no heterozigoto. Um exemplo de codominância ocorre nos grupos sanguíneos ABO de humanos.
Os alelos A e B são expressos na forma de moléculas A ou B presentes na superfície dos glóbulos vermelhos. Homozigotos ( I A I A e I B I B ) expressam o fenótipo A ou B e os heterozigotos ( I A I B ) expressam ambos os fenótipos igualmente. A I A I Bindivíduo tem sangue tipo AB.
Em um auto-cruzamento entre heterozigotos expressando uma característica codominante, os três possíveis genótipos de descendentes são fenotipicamente distintos. No entanto, a razão genotípica 1: 2: 1 característica de um cruzamento mendeliano mendeliano ainda se aplica ( Figura ).
Alelos Múltiplos
Mendel sugeriu que apenas dois alelos, um dominante e um recessivo, poderiam existir para um determinado gene. Agora sabemos que isso é uma simplificação excessiva. Embora humanos individuais (e todos os organismos diplóides) possam ter apenas dois alelos para um dado gene, alelos múltiplos podem existir no nível da população, de tal forma que muitas combinações de dois alelos são observadas.
Note que quando existem muitos alelos para o mesmo gene, a convenção é para denotar o fenótipo ou genótipo mais comum na população natural como o tipo selvagem (geralmente abreviado como “+”). Todos os outros fenótipos ou genótipos são considerados variantes (mutantes) dessa forma típica, o que significa que eles se desviam do tipo selvagem. A variante pode ser recessiva ou dominante para o alelo selvagem.
Um exemplo de alelos múltiplos é o sistema do tipo sanguíneo ABO em humanos. Nesse caso, existem três alelos circulando na população. O alelo I A codifica para moléculas A nas células vermelhas do sangue, o alelo I B codifica para moléculas B na superfície das células vermelhas do sangue e o alelo i codifica para ausência de moléculas nas células vermelhas do sangue.
Neste caso, os alelos I A e I B são co-dominantes entre si e são dominantes sobre o alelo i . Embora haja três alelos presentes em uma população, cada indivíduo recebe apenas dois dos alelos de seus pais. Isso produz os genótipos e fenótipos mostrados na Figura. Observe que, em vez de três genótipos, existem seis genótipos diferentes quando há três alelos. O número de fenótipos possíveis depende das relações de dominância entre os três alelos.
Vários Alelos Conferem Resistência às Drogas no Parasita da Malária.
A malária é uma doença parasitária em humanos que é transmitida por mosquitos fêmeas infectadas, incluindo Anopheles gambiae , e é caracterizada por febres altas cíclicas, calafrios, sintomas semelhantes aos da gripe e anemia grave. Plasmodium falciparum e P. vivax são os agentes causadores mais comuns da malária, e P. falciparum é o mais letal.
Quando tratada de forma rápida e correta, a malária por P. falciparum tem uma taxa de mortalidade de 0,1 por cento. No entanto, em algumas partes do mundo, o parasita evoluiu para resistência aos tratamentos de malária comumente usados, de modo que os tratamentos de malária mais eficazes podem variar por região geográfica.
No sudeste da Ásia, África e América do Sul, o P. falciparum desenvolveu resistência às drogas antimaláricas cloroquina, mefloquina e sulfadoxina-pirimetamina. O P. falciparum , que é haplóide durante a fase da vida em que é infectante para humanos, desenvolveu múltiplos alelos mutantes resistentes a fármacos do gene dhps . Graus variados de resistência à sulfadoxina estão associados a cada um desses alelos. Sendo haplóide, o P. falciparum precisa de apenas um alelo resistente à droga para expressar esse traço.
No sudeste da Ásia, diferentes alelos resistentes à sulfadoxina do gene dhps estão localizados em diferentes regiões geográficas. Este é um fenômeno evolucionário comum que ocorre porque os mutantes resistentes aos medicamentos surgem em uma população e se cruzam com outros isolados de P. falciparum nas proximidades.
Parasitas resistentes à sulfadoxina causam considerável dificuldade humana em regiões nas quais esta droga é amplamente usada como um remédio para malária sem receita. Como é comum com patógenos que se multiplicam para grandes números dentro de um ciclo de infecção, P. falciparumevolui de forma relativamente rápida (mais de uma década) em resposta à pressão seletiva dos medicamentos antimaláricos comumente utilizados. Por essa razão, os cientistas precisam trabalhar constantemente para desenvolver novas drogas ou combinações de drogas para combater a carga mundial da malária.
Veja também:
Herança ligada ao sexo
Em humanos, assim como em muitos outros animais e algumas plantas, o sexo do indivíduo é determinado por cromossomos sexuais – um par de cromossomos não homólogos. Até agora, consideramos apenas padrões de herança entre cromossomos não sexuais ou autossomos.
Além de 22 pares homólogos de autossomos, as fêmeas humanas têm um par homólogo de cromossomos X, enquanto os machos humanos têm um par de cromossomos XY. Embora o cromossomo Y contenha uma pequena região de semelhança com o cromossomo X, de modo que eles possam emparelhar durante a meiose, o cromossomo Y é muito mais curto e contém menos genes. Quando um gene a ser examinado se encontra presente no X, mas não a Y, cromossoma, ela é ligada ao cromossoma X .
A cor dos olhos em Drosophila , a mosca da fruta comum, foi a primeira característica ligada ao X a ser identificada. Thomas Hunt Morgan mapeou essa característica no cromossomo X em 1910. Como os humanos, os machos de Drosophila têm um par de cromossomos XY e as fêmeas são XX.
Nas moscas, a cor dos olhos do tipo selvagem é vermelha ( XW ) e é dominante na cor dos olhos brancos ( Xw ) ( Figura ). Devido à localização do gene da cor dos olhos, os cruzamentos recíprocos não produzem as mesmas proporções de descendência. Dizem que os machos são hemizigotos , pois têm apenas um alelo para qualquer característica ligada ao X. A hemizigose torna as descrições de dominância e recessividade irrelevantes para os machos XY. Drosophilaos machos não possuem o gene branco no cromossomo Y; ou seja, seu genótipo só pode ser X W Y ou X w Y. Em contraste, as fêmeas têm duas cópias alélicas desse gene e podem ser X W X W , X W X w ou X w X w .
Em um cruzamento ligado ao X, os genótipos da prole F 1 e F 2 dependem se a característica recessiva foi expressa pelo macho ou fêmea na geração P. Com respeito a Drosophila cor dos olhos, quando o macho P expressa o fenótipo-branco do olho e a fêmea é homozigoticamente de olhos vermelhos, todos os membros das F 1 olhos geração apresentam vermelhos ( Figura ).
As fêmeas F 1 são heterozigotas (X W X w ), e os machos são todos X W Y, tendo recebido seu cromossomo X da fêmea P homozigótica dominante e seu cromossomo Y do macho P. Um cruzamento subsequente entre o X W Xw fêmea e o X W Y macho iria produzir apenas as fêmeas de olhos vermelhos (com X W X W ou X W X W genótipos) e dois vermelhos e brancos do sexo masculino de olhos (com X W Y ou X w genótipos Y). Agora, considere um cruzamento entre uma fêmea homozigota de olhos brancos e um homem com olhos vermelhos.
A geração F 1 exibiria apenas fêmeas heterozigotas de olhos vermelhos (X W X w ) e somente machos de olhos brancos (X w Y). Metade das fêmeas F 2 seria de olhos vermelhos (X W X w ) e metade seria de olhos brancos (X w X w). Da mesma forma, metade dos machos F 2 seria de olhos vermelhos (X W Y) e metade seria de olhos brancos (X w Y).
Que proporção de descendentes resultaria de um cruzamento entre um macho de olhos brancos e uma fêmea heterozigótica para a cor dos olhos vermelhos?
Descobertas na genética da mosca da fruta podem ser aplicadas à genética humana. Quando um genitor feminino é homozigoto para um traço recessivo ligado ao cromossomo X, ela passará o traço para 100% de sua prole masculina, porque os machos receberão o cromossomo Y do genitor masculino. Em humanos, os alelos para certas condições (alguns daltonismo, hemofilia e distrofia muscular) são ligados ao cromossomo X.
As fêmeas que são heterozigóticas para estas doenças são consideradas portadoras e podem não apresentar quaisquer efeitos fenotípicos. Essas fêmeas passarão a doença para metade de seus filhos e passarão o status de portador para metade de suas filhas; portanto, traços ligados ao X aparecem mais freqüentemente em machos do que fêmeas.
Em alguns grupos de organismos com cromossomos sexuais, o sexo com os cromossomos sexuais não homólogos é a fêmea e não o masculino. Este é o caso de todas as aves. Neste caso, os traços ligados ao sexo terão maior probabilidade de aparecer na mulher, em quem são hemizigotos.
Referências:
